Giornata delle Malattie Rare: l’impegno regione Emilia Romagna

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Venturi: «garantire percorsi diagnostici e terapeutici adeguati per gli oltre 20.000 pazienti della Regione affetti da queste patologie»

giornata mondiale Malattie rare logoSono 20.701 i malati residenti in Emilia-Romagna affetti da patologie e sindromi che, per la maggior parte, non conoscono cure risolutive: le malattie rare. Se ne è parlato a Bologna, durante il convegno organizzato dalla Regione “Formazione, informazione ed ascolto in Emilia-Romagna”: un appuntamento rivolto a medici ospedalieri, medici e pediatri di famiglia, associazioni del territorio e a tutti i soggetti impegnati nel campo delle malattie rare. 

Dal rapporto che è stato presentato, basato sui dati di attività del Registro regionale sulle Malattie Rare (relativi al periodo giugno 2007 – dicembre 2016), emerge che il 27,8% delle certificazioni di malattia rara viene effettuato in età pediatrica (da 0 a 14 anni), il 21,4% nella fascia compresa tra i 35 e i 49 anni. Quattro gruppi di patologie rare (sangue, sistema nervoso centrale, apparato visivo e malformazioni congenite) rappresentano il 48,5% del totale delle diagnosi. Il 18,7% dei pazienti certificati dai Centri della Regione è residente altrove, a dimostrazione di una forte “attrattività” delle strutture emiliano-romagnole.  

«L’attenzione della Regione su questo tema è molto alta – sottolinea l’assessore alle politiche per la salute, Sergio Venturi -. Le persone affette sono doppiamente colpite: dalla patologia in sé, che spesso è difficile da diagnosticare e trattare, e dall’inevitabile senso di solitudine e abbandono che l’aggettivo “raro” porta ingiustamente con sé. Noi non vogliamo che sia così: le malattie rare rappresentano un indicatore imprescindibile attraverso cui verificare la qualità e il valore del Servizio sanitario regionale. Massimo impegno, dunque, da parte nostra, nel garantire percorsi diagnostici e terapeutici adeguati. Siamo in attesa – aggiunge Venturi – della pubblicazione del Decreto sui nuovi Lea, i livelli essenziali di assistenza, all’interno del quale l’elenco delle malattie rare sarà integrato con un centinaio di nuove patologie».

In Emilia-Romagna la spesa per i pazienti con malattia rara ammonta a poco più di 36 milioni di euro (dato 2016). La Regione ha istituito diverse reti cliniche integrate per le malattie rare secondo il modello “Hub & Spoke”, dedicate a singole patologie o a gruppi di patologie. Complessivamente le reti “Hub & Spoke” già avviate – che hanno in carico oltre il 40% dei pazienti residenti – riguardano malattie emorragiche congenite (Mec), emoglobinopatie, glicogenosi, malattie rare pediatriche, scheletriche, neurofibromatosi, sindrome di Marfan, malattie metaboliche ereditarie, sclerosi laterale amiotrofica. Alcune di queste reti sono in fase di revisione, per esempio quella delle Mec, i cui centri dovranno possedere i requisiti di accreditamento previsti a livello nazionale.

Dal 2011, grazie alla disponibilità di nuove metodiche di diagnosi precoce delle patologie metaboliche ereditarie, è stato avviato il progetto regionale di allargamento dello screening neonatale: si riferisce sia al percorso diagnostico che all’organizzazione della rete assistenziale dei pazienti. Attualmente, il Centro regionale di screening neonatale, costituito dal laboratorio centralizzato e dal centro clinico dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, ha sviluppato competenze importanti, a livello di laboratorio e di clinica. Lo screening permette di diagnosticare in epoca perinatale oltre 40 malattie.