Cofinanziato con un milione di euro dalla Regione Friuli Venezia Giulia, partecipano l’ateneo di Udine, IGA Technology Services (coordinatore), Cro, Alphagenics
Sviluppare un nuovo modello di utilizzo del sequenziamento dell’intero genoma umano applicato alla pratica clinica quotidiana a partire, in particolare, da tre ambiti pilota: cancro al seno, disturbi cognitivi e difetti dello sviluppo dell’occhio. È l’obiettivo del progetto “Clingen Fvg” (Clinical Genomics in Everyday Medicine) condotto da Università di Udine, IGA Technology Services (IGATech), che lo coordina, Centro di riferimento oncologico di Aviano (Cro) e Alphagenics Biotech.
Il progetto dura 21 mesi ed è cofinanziato dalla Regione Friuli Venezia Giulia (nell’ambito del programma Por Fesr 2014-20) con 1.005.517 euro, di cui circa 207.000 all’Ateneo friulano. “Clingen” vede inoltre la partecipazione di Friuli Innovazione, ente gestore del Parco scientifico e tecnologico “Luigi Danieli” di Udine, in attività di coordinamento progettuale, diffusione e divulgazione dei risultati.
La sfida di “Clingen” è contribuire ad arrivare, grazie al modello allo studio, all’uso diffuso e di routine del sequenziamento, applicabile sia alla medicina personalizzata e di precisione che alla previsione delle risposte mediche. Tra le finalità con maggior ricaduta e benefici di “Clingen” vi sono il miglioramento della qualità della cura e, in prospettiva, l’abbattimento dei costi per i servizi sanitari. Inoltre, i dati e le conoscenze delle patologie analizzate saranno la base per nuovi progetti di ricerca e per lo sviluppo di strumenti diagnostici, prognostici e predittivi.
Oggi i test genetici utilizzati per rilevare le varianti geniche associate ad alcune malattie applicano un approccio mirato che consente l’analisi di una porzione limitata del genoma. In questo modo si perdono più del 90% delle varianti clinicamente rilevanti e l’iter diagnostico diventa complesso e poco efficiente.
L’Università di Udine è attiva nel progetto con il gruppo di ricerca di genetica medica, diretto da Giuseppe Damante, del dipartimento di Area medica. Compito del team dell’Ateneo friulano è la selezione di pazienti affetti da disturbi cognitivi o da difetti dello sviluppo dell’occhio. I pazienti selezionati verranno analizzati mediante le procedure diagnostiche standard quali analisi dei geni candidati e CGH-array. I casi più interessanti verranno poi indirizzati al progetto “Clingen” per il sequenziamento dell’intero genoma.
