Dare un taglio alla fibrosi cistica è possibile, almeno per alcune delle mutazioni che la causano. Il rimedio arriva dall’editing genomico grazie alle metodiche sviluppate dal gruppo di ricerca del Dipartimento Cibio dell’Università di Trento che dimostrato l’efficacia di Crispr-Cas, la forbice molecolare su cui sta lavorando con successo negli ultimi anni, per risolvere in modo permanente il problema alla base della malattia.
L’approccio adottato dal gruppo dell’Ateneo di Trento, guidato da Anna Cereseto (autrice della scoperta della Crispr-Cas),apre nuove prospettive nella cura della fibrosi cistica, malattia genetica per la quale al momento non esiste cura definitiva. Il lavoro di ricerca è stato realizzato in collaborazione con KU Leuven, Belgio. Il progetto (“Nuovo approccio di terapia genica: riparare le mutazioni splicing del gene Cftr mediante tecniche di editing genomico”) ha potuto contare su un finanziamento di 90.000 euro in due anni dalla Fondazione ricerca fibrosi cistica anche attraverso la partecipazione dell’Associazione trentina fibrosi cistica. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista scientifica “Nature Communications”.
Alla base della malattia c’è una mutazione del gene responsabile della sintesi della b (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) il cui malfunzionamento colpisce più organi, in particolare i polmoni. Il gruppo di ricerca UniTrento/KU Leuven ha adattato il sistema Crispr-Cas, la forbice molecolare che sta rivoluzionando il campo della biomedicina, in modo da correggere in maniera definitiva almeno due tipi di mutazione che causano la fibrosi cistica. La tecnica è chiamata “SpliceFix” perché ottiene la riparazione del gene (fix) e ripristina il corretto meccanismo di produzione della proteina (splicing).
Giulia Maule, studentessa del dottorato in Scienze biomolecolari all’Università di Trento e prima firmataria dell’articolo, spiega come sono stati ottenuti i risultati: «abbiamo messo a punto una strategia di correzione genomica basata su Crispr-Cas per eliminare in modo permanente due specifiche mutazioni che stanno alla base della malattia. Crispr-Cas funziona come un bisturi genomico che permette di eliminare in maniera super precisa gli elementi mutati. Abbiamo dimostrato – prosegue Maule – che la nostra strategia di riparazione è efficace in organoidi derivati da pazienti e ha un alto grado di precisione colpendo soltanto le sequenze mutate e lasciando intatto il Dna non interessato dalla mutazione».
La giovane ricercatrice sottolinea un aspetto innovativo della sperimentazione: «in sostituzione dei modelli animali, l’utilizzo di organoidi sviluppati a partire da cellule dei pazienti ci ha permesso di verificare l’efficacia della strategia molecolare in un contesto vicino a quello dei pazienti affetti da fibrosi cistica». Accelerando conseguentemente il passaggio dalla fase di ricerca e sperimentazione a quello sanitario sui pazienti.
La fibrosi cistica viene chiamata anche “malattia invisibile” perché non è accompagnata da particolari segni esteriori, eppure condiziona in modo pesante la vita delle persone che ne sono colpite. Soffrono soprattutto di problemi respiratori e di digestione. La malattia si eredita dai genitori. In Italia c’è un portatore sano ogni 25 persone. Una coppia di portatori sani, a ogni gravidanza, ha una probabilità su quattro di generare un figlio malato. Le persone malate in Italia sono circa 6.000 con 200 nuovi casi l’anno.
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